Описание отделения и история развития
Национальная ведущая больница по сотрудничеству в области диагностики и лечения редких заболеваний, ведущая организация национальной платформы регистрации редких заболеваний (более 40,000 случаев глубокой регистрации). Главный редактор первого в стране «Руководства по диагностике и лечению редких заболеваний», в феврале 2024 года будет официально открыто первое в стране независимое специализированное отделение по редким заболеваниям, создано 34 специализированных MDT группы по сложным заболеваниям, что делает его основным национальным центром для решения проблем «трудности в получении медицинской помощи, трудности в диагностике, трудности в лечении».
Суть заключается в «всеобъемлющем обследовании больницы за сто лет», опираясь на 34 MDT экспертные группы, специализированное отделение по редким заболеваниям и национальные ключевые лаборатории, реализуя полный цикл «клиническое открытие — генетическая расшифровка — базовый анализ — целевая терапия».
Вековая наследие · Премиум специальности
Академический статус и клиническое превосходство
Национальная ведущая больница по сотрудничеству в области диагностики и лечения редких заболеваний, ведущая организация национальной платформы регистрации редких заболеваний (более 40,000 случаев глубокой регистрации). Главный редактор первого в стране «Руководства по диагностике и лечению редких заболеваний», в феврале 2024 года будет официально открыто первое в стране независимое специализированное отделение по редким заболеваниям, создано 34 специализированных MDT группы по сложным заболеваниям, что делает его основным национальным центром для решения проблем «трудности в получении медицинской помощи, трудности в диагностике, трудности в лечении».
Основные показания и лечимые состояния
01Сложные недиагностированные заболевания (долгосрочные пациенты, не получившие диагноз после обращения в несколько больниц)
02Редкие заболевания с одним геном и наследственные метаболические заболевания, затрагивающие несколько систем
03Синдром POEMS, болезнь Кастлмана и аутоиммунные воспалительные заболевания
04Лимфангиомиоматоз (LAM), идиопатический легочный фиброз и другие редкие заболевания дыхательной системы
05Болезнь Фабри (Fabry), болезнь Помпе (Pompe), мукополисахаридозы и другие заболевания накопления лизосом
06Амилоидоз, связанный с трансферином (ATTR), кардиомиопатия/полиаденопатия
07Остеогенез несовершенный (керамическая кукла), ахондроплазия и другие редкие метаболические заболевания костей
08Наследственный ангионевротический отек (HAE), неврит зрительного нерва и другие редкие иммунные заболевания
Клинические сильные стороны и передовые возможности
Суть заключается в «всеобъемлющем обследовании больницы за сто лет», опираясь на 34 MDT экспертные группы, специализированное отделение по редким заболеваниям и национальные ключевые лаборатории, реализуя полный цикл «клиническое открытие — генетическая расшифровка — базовый анализ — целевая терапия».
