PatiëntenondersteuningOnafhankelijke ondersteuning voor PUMCH-patiënten
Nederlands
★Nationale leidende eenheid · Nationaal centrum voor zeldzame ziekten

Centrum voor Zeldzame Ziekten & Complexe Multidisciplinaire Zorg (MDT)

Nationale leidende ziekenhuis voor samenwerking in de behandeling van zeldzame ziekten (met 324 ziekenhuizen in heel het land), nationale gespecialiseerde afdeling voor zeldzame ziekten

Afdelingsintroductie en ontwikkelingsgeschiedenis

Nationale leidende ziekenhuis voor samenwerking in de behandeling van zeldzame ziekten, hoofdorganisatie van het nationale registratieplatform voor zeldzame ziekten (meer dan 40.000 diepgaande registraties). Hoofdredacteur van de eerste 'Richtlijnen voor de behandeling van zeldzame ziekten' in ons land, in februari 2024 wordt de eerste onafhankelijke gespecialiseerde afdeling voor zeldzame ziekten in het land officieel geopend, met 34 gespecialiseerde MDT-groepen voor complexe ziekten, en is het de kernbasis van de staat voor het oplossen van de problemen 'moeilijkheden bij het zien van een arts, moeilijkheden bij het stellen van een diagnose, moeilijkheden bij het gebruik van medicijnen'.

Met 'een eeuw van grote ziekenhuisrondes' als ziel, afhankelijk van 34 MDT-expertgroepen, gespecialiseerde afdelingen voor zeldzame ziekten en nationale sleutel-laboratoria, realiseren we een volledige cyclus van 'klinische ontdekking - genontcijfering - fundamentele analyse - gerichte therapie'.

Eeuwenoud Erfgoed · Premier Specialiteiten

Academische Status & Klinische Uitmuntendheid

Nationale leidende ziekenhuis voor samenwerking in de behandeling van zeldzame ziekten, hoofdorganisatie van het nationale registratieplatform voor zeldzame ziekten (meer dan 40.000 diepgaande registraties). Hoofdredacteur van de eerste 'Richtlijnen voor de behandeling van zeldzame ziekten' in ons land, in februari 2024 wordt de eerste onafhankelijke gespecialiseerde afdeling voor zeldzame ziekten in het land officieel geopend, met 34 gespecialiseerde MDT-groepen voor complexe ziekten, en is het de kernbasis van de staat voor het oplossen van de problemen 'moeilijkheden bij het zien van een arts, moeilijkheden bij het stellen van een diagnose, moeilijkheden bij het gebruik van medicijnen'.

Nationale Centra & Onderzoeksplatforms

  • 🏛Nationale leidende ziekenhuis voor samenwerking in de behandeling van zeldzame ziekten (324 ziekenhuizen)
  • 🏛Nationale registratie- en registratiesysteem voor zeldzame ziekten (NRDRS)
  • 🏛Nationale sleutel-laboratoria voor complexe en zeldzame ziekten
  • 🏛Onafhankelijke gespecialiseerde afdeling voor zeldzame ziekten van het Xiehe-ziekenhuis
  • 🏛34 multidisciplinaire consultatiecentra voor complexe ziekten (MDT)

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

01Complexe, nog niet gediagnosticeerde, ongedifferentieerde ziekten (langdurig zonder diagnose na bezoek aan meerdere ziekenhuizen)
02Monogene zeldzame ziekten met multisysteembetrokkenheid en erfelijke stofwisselingsziekten
03POEMS-syndroom, Castleman-ziekte en auto-inflammatoire ziekten
04Lymphangioleiomyomatosis (LAM), idiopathische longfibrose en andere zeldzame longziekten
05Fabry-ziekte, Pompe-ziekte, mucopolysaccharidose en andere lysosomale stapelingsziekten
06Transthyretine amyloïde cardiomyopathie (ATTR) / polyneuropathie
07Osteogenesis imperfecta (porseleinen pop), achondroplasie en andere zeldzame botstofwisselingsziekten
08Erfelijk angio-oedeem (HAE), optische neuritis en andere immunologische zeldzame ziekten

Klinische Sterkte & Geavanceerde Capaciteiten

Met 'een eeuw van grote ziekenhuisrondes' als ziel, afhankelijk van 34 MDT-expertgroepen, gespecialiseerde afdelingen voor zeldzame ziekten en nationale sleutel-laboratoria, realiseren we een volledige cyclus van 'klinische ontdekking - genontcijfering - fundamentele analyse - gerichte therapie'.

Hoofdartsen & Specialisten

7 Specialist
TX

Tian Xinping

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

🏅 Lid van het bestuur van de Chinese Medische Vereniging Reumatologie · Hoofdspecialist op het gebied van grote arteritis en systemische vasculitis

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

Systemische vasculitis (grote arteritis, ANCA-geassocieerde vasculitis)LupuscrisisTherapieresistente bindweefselziektenZwangerschap gecompliceerd met reumatische ziekten

Autoriteit op het gebied van systemische vasculitis en grote arteritis, met uitgebreide klinische ervaring in multidisciplinaire evaluatie van vasculitis, gerichte behandeling met biologische middelen en zwangerschapsmanagement bij reumapatiënten.

ZL

Zhu Lan

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

🏅 Hoofd van de afdeling gynaecologie en verloskunde · Aankomend voorzitter van de Chinese Medische Vereniging Gynaecologie en Verloskunde · Voormalig bestuurslid van de International Urogynecological Association (IUGA)

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

BekkenorgaanprolapsStressincontinentie bij vrouwenCongenitale afwijkingen van het voortplantingskanaal (Rokitansky-syndroom reconstructie)Algemene minimaal invasieve gynaecologische chirurgie

Nationaal leider in gynaecologische bekkenbodemwetenschap, ontwikkelde een bekkenbodem reconstructiesysteem aangepast aan de Chinese lichaamskenmerken en een landelijk driedelig preventie- en behandelingsnetwerk. Internationaal toonaangevend op het gebied van correctie van congenitale voortplantingskanaalafwijkingen en minimaal invasieve gynaecologische chirurgie.

GH

Guan Hongzhi

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

🏅 Adjunct-hoofd van de afdeling Neurologie · Leider op het gebied van neuro-infecties en cerebrospinale vloeistofcytologie

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

Auto-immuun encefalitisInfecties van het centraal zenuwstelsel (meningitis, encefalitis)Cerebrospinale vloeistofcytologie en vloeistofbiopsieDemyeliniserende neurologische aandoeningen

Opgezet nationaal erkend platform voor cerebrospinale vloeistofcytologie en immunodiagnostiek van neuro-infecties, met snelle en gezaghebbende diagnostiek voor onderscheid tussen centrale tumoren, infecties en auto-immuun encefalitis in cerebrospinale vloeistof.

DY

Dai Yi

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

Neurologische erfelijke en zeldzame ziekten (Fabry, Pompe, SMA)Progressieve spierdystrofie (Duchenne)Erfelijke ataxieNeurometabole ziekten

Nationaal kernexpert op het gebied van erfelijke en zeldzame neurologische ziekten, gespecialiseerd in genoomdecodering, enzymvervangende therapie en precisietoepassing van nieuwe genmedicijnen bij zeldzame neurologische aandoeningen.

ZS

Zhang Shuyang

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor van doctorale studenten · Uitgenodigd Changjiang Scholar van het Ministerie van Onderwijs

🏅 Ziekenhuisdirecteur · Adjunct-voorzitter van het Expertcomité voor Zeldzame Ziekten van de Nationale Commissie voor Volksgezondheid en Gezinsplanning · Leider van het Nationale Registratiesysteem voor Zeldzame Ziekten (NRDRS)

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

Cardiomyopathie (hypertrofisch, gedilateerd, restrictief)Zeldzame cardiovasculaire ziekten (Fabry ziekte, transthyretine amyloïdose ATTR)Therapieresistent hartfalenInterventionele behandeling van coronaire hartziekte

Ziekenhuisdirecteur, uitgenodigd Changjiang Scholar. Leidde de oprichting van het nationale registratiesysteem voor zeldzame ziekten (NRDRS) en hoofdredacteur van China's eerste richtlijn voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Internationaal erkend leider op het gebied van complexe cardiomyopathieën, gerichte therapie voor zeldzame cardiovasculaire ziekten en algehele management van eindstadium hartfalen.

LJ

Li Jian

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

🏅 Hoofd hematologie van het ziekenhuis · Leider van de werkgroep plasmaceldisordes

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

POEMS-syndroomSystemische lichte keten amyloïdose (AL)Multipel myeloomCastleman ziekte

Internationaal erkend expert in plasmaceldisordes, bouwde de grootste enkele centrum POEMS-syndroom cohort ter wereld op, ontwikkelde een gelaagd behandelingssysteem en actualiseerde tweemaal de internationale richtlijnen.

CL

Chen Limeng

Hoofdarts · Hoogleraar · Promotor

🏅 Adjunct-hoofd nefrologie · Leider van het nationaal samenwerkingsnetwerk voor tubulaire nierziekten en zeldzame nierziekten

Kernindicaties & Behandelde Aandoeningen

Gitelman syndroom en Bartter syndroomErfelijke tubulaire acidosePolycysteuze nierziekteComplexe en zeldzame nierziekten

Leidend expert in tubulointerstitiële nierziekten en zeldzame nierziekten in China, oprichter van de grootste nationale Gitelman syndroom cohort en genetisch diagnostisch platform, leidde de ontwikkeling van China's eerste richtlijn voor Gitelman syndroom.

Ondersteuning aanvragen

Onafhankelijke ondersteuning voor patiënten van PUMCH

Eeuwenoud Erfgoed · Premier Specialiteiten

Centrum voor Zeldzame Ziekten & Complexe Multidisciplinaire Zorg (MDT) · Ondersteuning aanvragen

Ondersteuning aanvragen