中国・北京 · 1921年創立+86 10 6915 6699
PUMCH
日本語
★国家級牽頭単位 · 罕見病国家センター

罕见病与疑难病多学科诊疗

全国罕见病診療協力ネットワーク国家級牽頭病院(全国324病院をカバー)、国家罕見病専門病棟

診療科紹介と発展の歴史

全国罕見病診療協力ネットワーク国家級牽頭病院、国家罕見病登録プラットフォーム(4万例以上の深度登録)を主導。我国初の《罕見病診療ガイドライン》の主編を務め、2024年2月に全国初の独立した罕見病専門病棟を正式に開設。34の疑難病MDT専門グループを設置し、「医療難民、診断難民、薬剤難民」の解決に向けた国家の核心基地となっている。

「百年全院大查房」を理念に、34のMDT専門グループ、罕見病専門病棟、国家重点実験室を基盤として、「臨床発見—遺伝子解読—基礎解析—標的治療」の全閉環を実現。

百年の伝統 · プレミア専門分野

学術的地位と臨床の卓越性

全国罕見病診療協力ネットワーク国家級牽頭病院、国家罕見病登録プラットフォーム(4万例以上の深度登録)を主導。我国初の《罕見病診療ガイドライン》の主編を務め、2024年2月に全国初の独立した罕見病専門病棟を正式に開設。34の疑難病MDT専門グループを設置し、「医療難民、診断難民、薬剤難民」の解決に向けた国家の核心基地となっている。

全国センターおよび研究プラットフォーム

  • 🏛全国罕見病診療協力ネットワーク国家級牽頭病院(324病院)
  • 🏛国家罕見病登録システム(NRDRS)
  • 🏛国家疑難重症及び罕見病重点実験室
  • 🏛協和病院罕見病独立専門病棟
  • 🏛34の疑難病MDT多学科会診センター

主要な適応症および治療条件

01尚未明确诊断的复杂疑难未分化疾病(长期辗转多家医院未确诊者)
02多系统受累单基因罕见病与遗传代谢疾病
03POEMS综合征、Castleman病与自身炎症性疾病
04淋巴管肌瘤病(LAM)、特发性肺纤维化等呼吸罕见病
05法布雷病(Fabry)、庞贝病(Pompe)、黏多糖贮积症等溶酶体贮积症
06转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)心肌病/多发神经病
07成骨不全症(瓷娃娃)、软骨发育不全等骨代谢罕见病
08遗传性血管性水肿(HAE)、视神经脊髓炎等免疫罕见病

臨床の強みと高度な能力

「百年全院大查房」を理念に、34のMDT専門グループ、罕見病専門病棟、国家重点実験室を基盤として、「臨床発見—遺伝子解読—基礎解析—標的治療」の全閉環を実現。

主治医および専門医

7 専門医
TX

Tian Xinping

主任医師・教授・博士課程指導教員

🏅 中華医学会リウマチ学分会常務委員・大動脈炎および全身性血管炎学組リーダー専門家

主要な適応症および治療条件

全身性血管炎(大動脈炎、ANCA関連血管炎)ループスクライシス難治性結合組織病妊娠合併リウマチ疾患

全身性血管炎と大動脈炎の権威で、血管炎の多学科評価、生物製剤の精密治療およびリウマチ患者の妊娠管理に豊富な臨床経験を有する。

ZL

Zhu Lan

主任医師・教授・博士課程指導教員

🏅 病院産婦人科学系主任・中華医学会産婦人科学分会次期主任委員・国際婦人科泌尿協会(IUGA)前理事

主要な適応症および治療条件

骨盤臓器脱女性腹圧性尿失禁先天性生殖管奇形(ローダー症候群形成術)一般婦人科低侵襲手術

中国婦人科骨盤底学の学術リーダーで、中国人の体質に適した骨盤底再建手術体系と全国骨盤底三次予防治療ネットワークを構築。生殖管奇形矯正と低侵襲婦人科手術分野で国際的に先進的。

GH

Guan Hongzhi

主任医師・教授・博士課程指導教員

🏅 当院神経内科副科長・神経感染および脳脊髄液細胞学の責任者

主要な適応症および治療条件

自己免疫性脳炎中枢神経系感染症(髄膜炎、脳炎)脳脊髄液細胞学および液体生検神経系脱髄疾患

全国的に著名な脳脊髄液細胞学および神経感染免疫診断プラットフォームを構築し、脳脊髄液による中枢神経腫瘍、感染症および自己免疫性脳炎の迅速かつ権威ある診断を実現しています。

DY

Dai Yi

主任医師・教授・博士課程指導教員

主要な適応症および治療条件

神経遺伝性疾患および希少疾患(ファブリー病、ポンペ病、SMA)進行性筋ジストロフィー(DMD)遺伝性運動失調症神経代謝疾患

神経系遺伝性疾患および希少疾患の国家的コア専門家であり、遺伝子解析、酵素補充療法および新規遺伝子治療薬の神経希少疾患への精密応用に長けています。

ZS

Zhang Shuyang

主任医師・教授・博士課程指導教員・教育部長江学者特別教授

🏅 病院長・国家衛生健康委員会希少疾患診療・保障専門委員会副主任委員・国家希少疾患登録システム(NRDRS)責任者

主要な適応症および治療条件

心筋症(肥大型、拡張型、拘束型)心血管希少疾患(ファブリー病、トランスサイレチンアミロイドーシスATTR)難治性心不全冠動脈疾患の介入治療

病院長、長江学者特別教授。国家希少疾患登録プラットフォーム(NRDRS)構築を主導し、中国初の『希少疾患診療ガイドライン』の主編。難治性心筋症、希少心血管疾患の精密標的治療、末期心不全の全病期管理において国際的に著名なリーダー。

LJ

Li Jian

主任医師・教授・博士課程指導教員

🏅 病院血液内科主任・形質細胞疾患学組リーダー

主要な適応症および治療条件

POEMS症候群全身性軽鎖型アミロイドーシス(AL)多発性骨髄腫キャッスルマン病

国際的に著名な形質細胞疾患専門家で、世界最大規模の単一施設POEMS症候群診療コホートを構築し、POEMSの層別治療体系を確立。国際診療コンセンサスを二度更新。

CL

Chen Limeng

主任医師・教授・博士課程指導教員

🏅 病院腎内科副主任・全国腎尿細管疾患および希少腎疾患協力ネットワーク責任者

主要な適応症および治療条件

Gitelman症候群およびBartter症候群遺伝性尿細管性アシドーシス多発性嚢胞腎難治性希少腎疾患

国内における腎尿細管間質疾患および希少腎疾患のリーダーで、全国最大のGitelman症候群コホートおよび遺伝子診断プラットフォームを構築。中国初のGitelman症候群診療コンセンサスを主導。

部門に問い合わせる

国際医療部では外来、入院、救急医療を提供しています。外来診療は30以上の診療科に対応しています。

百年の伝統 · プレミア専門分野

罕见病与疑难病多学科诊疗 · 部門に問い合わせる

受診を計画する