Bölüm Tanıtımı ve Gelişim Süreci
Ulusal Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi İşbirliği Ağı'nın ulusal düzeyde lider hastanesi, ulusal nadir hastalık kayıt platformunun (40.000'den fazla derin kayıt) başkanlık eden birimidir. Ülkemizdeki ilk 'Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Kılavuzu'nu yayınlamış, 2024 Şubat'ta ulusal düzeyde ilk bağımsız nadir hastalık özel yataklı servisini faaliyete geçirecek, 34 karmaşık hastalık MDT uzman grubu kurmuştur. 'Hastane ziyareti zorluğu, tanı zorluğu, tedavi zorluğu' sorunlarını çözmek için ulusal bir temel oluşturmuştur.
Yüzyıllık hastane büyük muayenesi ruhunu benimseyerek, 34 MDT uzman grubu, nadir hastalık özel yataklı servisi ve ulusal ana laboratuvarlardan yararlanarak 'klinik keşif - gen çözümleme - temel analiz - hedefe yönelik tedavi' tam döngüsünü gerçekleştirmektedir.
Yüzyıllık Miras · Önde Gelen Uzmanlıklar
Akademik Durum ve Klinik Mükemmeliyet
Ulusal Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi İşbirliği Ağı'nın ulusal düzeyde lider hastanesi, ulusal nadir hastalık kayıt ve kayıt platformu (40.000'den fazla derin kayıt) başkanlık eden birim. Ülkemizdeki ilk 'Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Kılavuzu'nu yayınladı, 2024 Şubat'ta ulusal düzeyde ilk bağımsız nadir hastalık özel yataklı servisini faaliyete geçirecek, 34 karmaşık hastalık MDT uzman grubu kurmuştur. 'Hastane ziyareti zorluğu, tanı zorluğu, tedavi zorluğu' sorunlarını çözmek için ulusal bir temel oluşturmuştur.
Temel Endikasyonlar ve Tedavi Edilen Durumlar
01Henüz kesin tanı konmamış karmaşık nadir hastalıklar (uzun süre farklı hastanelerde tanı konmamış olanlar)
02Çok sistem etkilenimi olan tek gen nadir hastalıklar ve genetik metabolik hastalıklar
03POEMS sendromu, Castleman hastalığı ve otoinflamatuar hastalıklar
04Lenfanjiyomiyomatoz (LAM), idiyopatik akciğer fibrozisi gibi solunum nadir hastalıkları
05Fabry hastalığı, Pompe hastalığı, mukopolisakkaridoz gibi lizozomal depo hastalıkları
06Transtiroidin amiloidozu (ATTR) kardiyomiyopati/multipl nöropati
07Osteogenesis imperfecta (porselen bebek), kıkırdak gelişim bozukluğu gibi kemik metabolizması nadir hastalıkları
08Genetik damar kaynaklı ödem (HAE), optik nörit ve myelitis gibi immün nadir hastalıklar
Klinik Güçler ve İleri Yetenekler
Yüzyıllık hastane büyük muayenesi ruhunu benimseyerek, 34 MDT uzman grubu, nadir hastalık özel yataklı servisi ve ulusal ana laboratuvarlardan yararlanarak 'klinik keşif - gen çözümleme - temel analiz - hedefe yönelik tedavi' tam döngüsünü gerçekleştirmektedir.