Bölüm Tanıtımı ve Gelişim Süreci
Ulusal Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi İşbirliği Ağı'nın ulusal düzeyde lider hastanesi, ulusal nadir hastalık kayıt ve kayıt platformu (40.000'den fazla derin kayıt) başkanlık eden birim. Ülkemizdeki ilk 'Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Rehberi'ni editörlüğünü yapmış, 2024 Şubat'ta ulusal düzeyde ilk bağımsız nadir hastalık uzmanlık yatakhanesini açmış, 34 karmaşık hastalık MDT uzman grubu kurmuştur. 'Hastane ziyareti zorluğu, tanı zorluğu, tedavi zorluğu' sorunlarını çözmek için ulusal bir temel oluşturmuştur.
Yüzyıllık hastane genel muayenesi ruhunu benimseyerek, 34 MDT uzman grubu, nadir hastalık uzmanlık yatakhanesi ve ulusal ana laboratuvar ile 'klinik keşif - gen çözümleme - temel analiz - hedefe yönelik tedavi' tam döngüsünü gerçekleştirmektedir.
Yüzyıllık Miras · Seçkin Uzmanlıklar
Akademik Durum ve Klinik Mükemmeliyet
Ulusal Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi İşbirliği Ağı'nın ulusal düzeyde lider hastanesi, ulusal nadir hastalık kayıt ve kayıt platformu (40.000'den fazla derin kayıt) başkanlık eden birim. Ülkemizdeki ilk 'Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Rehberi'ni editörlüğünü yapmış, 2024 Şubat'ta ulusal düzeyde ilk bağımsız nadir hastalık uzmanlık yatakhanesini açmış, 34 karmaşık hastalık MDT uzman grubu kurmuştur. 'Hastane ziyareti zorluğu, tanı zorluğu, tedavi zorluğu' sorunlarını çözmek için ulusal bir temel oluşturmuştur.
Temel Endikasyonlar ve Tedavi Edilen Durumlar
01Henüz kesin tanısı konmamış karmaşık ve belirsiz hastalıklar (uzun süre boyunca birçok hastanede tanı konmamış olanlar)
02Çok sistem etkilenimi olan tek gen nadir hastalıklar ve genetik metabolik hastalıklar
03POEMS sendromu, Castleman hastalığı ve otoinflamatuar hastalıklar
04Lenfanjiyomiyomatoz (LAM), idiyopatik akciğer fibrozisi gibi solunum nadir hastalıklar
05Fabry hastalığı, Pompe hastalığı, mukopolisakkaridoz gibi lizozomal depo hastalıkları
06Transtiroidin amiloidozu (ATTR) kalp hastalığı/multipl nöropati
07Osteogenesis imperfecta (porselen bebek), kıkırdak gelişim bozukluğu gibi kemik metabolizması nadir hastalıkları
08Genetik damar şişmesi (HAE), optik sinir omurilik iltihabı gibi immün nadir hastalıklar
Klinik Güçler ve Gelişmiş Yetenekler
Yüzyıllık hastane genel muayenesi ruhunu benimseyerek, 34 MDT uzman grubu, nadir hastalık uzmanlık yatakhanesi ve ulusal ana laboratuvar ile 'klinik keşif - gen çözümleme - temel analiz - hedefe yönelik tedavi' tam döngüsünü gerçekleştirmektedir.