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★國家級牽頭單位 · 罕見病國家中心

罕見病與疑難病多學科診療

全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院(覆蓋全國324家醫院),國家罕見病專科病房

協和專科診療

科室地位與學科優勢

全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院,國家罕見病註冊登記平臺(超4萬例深度登記)主持單位。主編我國首部《罕見病診療指南》,2024年2月正式啟用全國首個獨立罕見病專科病房,開設34個疑難病MDT專業組,是國家解決「看病難、確診難、用藥難」的核心國家基地。

國家級平臺與研究中心

  • 🏛全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院(324家醫院)
  • 🏛國家罕見病註冊登記系統(NRDRS)
  • 🏛國家疑難重症及罕見病重點實驗室
  • 🏛協和醫院罕見病獨立專科病房
  • 🏛34個疑難病MDT多學科會診中心

優勢病種與主治範圍

01尚未明確診斷的複雜疑難未分化疾病(長期輾轉多家醫院未確診者)
02多系統受累單基因罕見病與遺傳代謝疾病
03POEMS綜合徵、Castleman病與自身炎症性疾病
04淋巴管肌瘤病(LAM)、特發性肺纖維化等呼吸罕見病
05法佈雷病(Fabry)、龐貝病(Pompe)、黏多糖貯積症等溶酶體貯積症
06轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變(ATTR)心肌病/多發神經病
07成骨不全症(瓷娃娃)、軟骨發育不全等骨代謝罕見病
08遺傳性血管性水腫(HAE)、視神經脊髓炎等免疫罕見病

診療特色與前沿技術

以「百年全院大查房」為靈魂,依託34個MDT專家組、罕見病專科病房與國家重點實驗室,實現「臨床發現—基因破譯—基礎解析—靶向治療」全閉環。

1

罕見病獨立專科病房多學科一站式收治:多專科知名專家每日聯合查房與跨學科會診

2

全外顯子組測序(WES)與全基因組測序(WGS)快速分子遺傳學病因篩查通道

3

國家罕見病註冊登記系統與多中心臨床隨訪網絡,驅動罕見病新藥臨床試驗與國際同步上市

4

「孤兒藥」精準用藥快速綠色審批與長期多學科綜合功能康復評估

5

34個門診疑難病MDT專業組(覆蓋垂體、胰腺、骨肌、心血管、胸部腫瘤等),診療患者數萬人次

代表專家團隊

7 專家
田

田新平

Tian Xinping

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

🏅 中華醫學會風濕病學分會常委 · 大動脈炎及系統性血管炎學組牽頭專家

優勢病種與主治範圍

系統性血管炎(大動脈炎、ANCA血管炎)狼瘡危象難治性結締組織病妊娠合併風濕病

系統性血管炎與大動脈炎領域權威專家,在血管炎多學科評估、生物製劑精準治療及風濕病患者妊娠管理方面積累了豐富的臨床經驗。

朱

朱蘭

Zhu Lan

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

🏅 醫院婦產科學系主任 · 中華醫學會婦產科學分會候任主任委員 · 國際婦科泌尿協會(IUGA)前任理事

優勢病種與主治範圍

盆腔器官脫垂女性壓力性尿失禁先天性生殖道畸形(羅道綜合徵成形術)普通婦科微創手術

中國婦科盆底學科學術帶頭人,創建了符合中國人體質特徵的盆底重建手術體系與全國盆底三級防治網絡,在生殖道畸形矯治與微創婦科手術領域處於國際領先水平。

關

關鴻志

Guan Hongzhi

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

🏅 醫院神經科副主任 · 神經感染與腦脊液細胞學帶頭人

優勢病種與主治範圍

自身免疫性腦炎中樞神經系統感染(腦膜炎、腦炎)腦脊液細胞學與液體活檢神經系統脫髓鞘病

建立享譽全國的腦脊液細胞學與神經感染免疫診斷平臺,實現腦脊液快速甄別中樞腫瘤、感染與自身免疫性腦炎的權威診斷。

戴

戴毅

Dai Yi

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

優勢病種與主治範圍

神經遺傳病與罕見病(法佈雷病、龐貝病、SMA)進行性肌營養不良(DMD)遺傳性共濟失調神經代謝病

神經系統遺傳病與罕見病國家級核心專家,精於基因解碼、酶替代療法及新型基因藥物在神經罕見病中的精準應用。

張

張抒揚

Zhang Shuyang

主任醫師 · 教授 · 博士生導師 · 教育部長江學者特聘教授

🏅 醫院院長 · 國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員 · 國家罕見病註冊登記系統(NRDRS)牽頭人

優勢病種與主治範圍

心肌病(肥厚型、擴張型、限制型)心血管罕見病(法佈雷病、轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病ATTR)難治性心力衰竭冠心病介入治療

醫院院長,長江學者特聘教授。主持建設國家罕見病註冊登記平臺(NRDRS),主編我國首部《罕見病診療指南》。在疑難心肌病、罕見心血管病精準靶向救治、終末期心力衰竭全病程管理方面是國際公認的領軍專家。

李

李劍

Li Jian

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

🏅 醫院血液內科主任 · 漿細胞疾病學組帶頭人

優勢病種與主治範圍

POEMS綜合徵系統性輕鏈型澱粉樣變(AL)多發性骨髓瘤Castleman病

國際知名的漿細胞疾病專家,建立國際上單中心最大宗POEMS綜合徵診療隊列,創建POEMS分層治療體系,兩度更新國際診療共識。

陳

陳麗萌

Chen Limeng

主任醫師 · 教授 · 博士生導師

🏅 醫院腎內科副主任 · 全國腎小管疾病與罕見腎病協作網牽頭人

優勢病種與主治範圍

Gitelman綜合徵與Bartter綜合徵遺傳性腎小管酸中毒多囊腎病疑難罕見腎臟病

國內腎小管間質疾病與罕見腎臟病學科領跑者,建立全國最大的Gitelman綜合徵隊列與基因診斷平臺,牽頭制定中國首部Gitelman綜合徵診療共識。

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